17岁少女腿部姿势异常，母亲发现真相后情绪崩溃！

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很多时候，患者千里求医，求得一张诊断证明书，也是死缓证明书。

医学的局限性，医生也无能为力。有时治愈，常常帮助，总是安慰，寥寥数字道尽医者的无奈。

其实这句话略显悲观，且并不全面。面对不治之症，医生给予的宽心鼓励，让患者重燃斗志，使其余生焕发光彩，比悲切的安慰更有价值。生命的价值不在于长短，短暂绚丽的一生，远胜漫长庸碌的一世。

神经科有很多不治之症，虽然无治，却也有数年，甚至数十年可活。如何鼓励患者把余生过的更有意义，也是医生的责任之一。

欧阳绰然是王小鹏确诊的一个SCA3的患者，17岁的花季年华。少女人如其名，曾经也是绰约多姿。绰绰然，如杨柳映于湖面，婀娜婉转。

然而上天赐给她曼妙的身段，却让她走不了路，13-14岁的时候，她走路开始摇晃，然后一发不可收拾，晃动的幅度越来越大，从像微风轻拂柳枝的婉约，到狂风急掠枯草的豪放。为了不至于摔倒，她开始张开双腿走路，这种奇葩的走路姿势，让她一度成为街坊顽童嘲笑的对象。

“母鸭子”是顽童给她起的外号。虽说童言无忌，但这些孩童肆无忌惮、不知深浅的言词，换做谁，也无法装聋作哑，一笑了之。每一个字符，每一声嘲笑，都像刀子一样刺伤着她的心。

她开始闷在家里不出门，任凭外边暖风和煦、晴空万里，踏青游玩的熙攘成群。

母亲带着她四处求医，从县里一直看到省城，这个病的诊断并不困难，王小鹏第一次看见她，就已经猜的八九不离十。因为她的父亲不到40也已经开始发病，症状与之类似，她的奶奶也是50多岁的时候不能走路，开始坐轮椅。

常染色体显性遗传+遗传早现+明显的共济失调，SCA3是所有遗传性共济失调里发病率最高的，基因检测的结果也证实了王小鹏的推测。

当初家里人刚得到这个结果的时候，绰然的母亲几近崩溃，一家之重担在她肩上压了太久，“女儿能够治愈”是母亲咬牙支撑下去的希望和动力，希望突然破灭，压抑的泪水似泉水涌出，久久不止。

绰然又何尝不知她的病无药可治，她一边宽慰着母亲，一边也默默落泪。

“虽然确诊意味着治愈希望的破灭，但她们却也不再需要风餐露宿、东奔西走了。尽管绰然走路不便，但智力却未受影响，读书、写字、吃饭都可以独立完成。在SCA3的患者中，绰然和她父亲的症状都不算是重的。或许过些年，医学快速发展，能够找到治疗该病的方法。”这是当初王小鹏宽慰其母亲的话。

王小鹏还跟她们母女讲了自己前几年接诊的一个SCA3患者家庭里的故事。一个60岁的SCA3男性患者，早已经不能走路，长期卧床，因为最近几年出现全身肌肉的紧张和疼痛，每隔3个月到医院进行一次肉毒毒素的注射。每次都是儿子推着轮椅带父亲过来，儿子也知道，自己有50%的概率也是SCA3患者，但依旧乐观、开心的生活。好友们都觉得他是强颜欢笑，问他怨不怨自己的父亲，他说：“因为知道有可能得这个病，他惜时如金，争取把每一分钟都过的充实，现在成绩斐然，都要归功于父亲，是父亲成全了自己，何来怨恨！”直到现在，他也没有做基因检测，生死有命，他要活在当下。

天将降大任于斯人也，必先苦其心志，劳其筋骨，饿其体肤，空乏其身，行拂乱其所为，所以动心忍性，增益其所不能。孟子的这句格言不是一句豪情壮志的空话，苦难确实可以成全一个人。曹雪芹如果不是被雍正抄家，说不定还是一个纨绔子弟，巨作《红楼梦》怎会横空出世。而ALS降临到霍金身上，或许也是上天成全他的方式。

这些年，王小鹏一直跟绰然有联系，经常给她宽慰和鼓励。绰然心思玲珑，才华出众，虽然因为家境困难，初中毕业就没再上学，但短短数年她已经成为网络上小有名气的作家，有两部小说已经出版。

第二节：复诊

这次复诊，她把自己写的小说送给王小鹏，并且告诉王小鹏，她有男朋友了，现在她经常出门，有时母亲陪着，有时男朋友陪着，高兴了还会让家人扶着她走一会儿。用她自己的话说，她要接地气。

“病家不接地气，故阴阳不通，病家每日赤足走路，半时辰即可，地气者，大地之气，接地气要挨着地面才能接收到，现在人们搬进楼房，和地面分开，地气接不到了，身体就虚弱了。这是明代医家刘纯说的。”绰然竟然饶有兴趣地跟王小鹏讲起了医学理论。

“你这是从哪儿学的，明代就有人住楼房吗？”王小鹏看着现在的绰然，脸上洋溢着阳光和自信，他打心眼里高兴，微笑着跟她调侃。

“真的，王医生，我现在每天都坚持到楼下院子里走一走，感觉越来越好。”绰然答道。

“坚持走走肯定是有好处的，但要注意安全，一定要有家人陪着，不要摔跤。”王小鹏叮嘱道。

“还有，过几年如果要结婚生子，现在的生殖技术可以让你生一个健康的宝宝，你奶奶、爸爸、以及自己的致病基因，可以在你的下一代终止。”王小鹏继续说。

“嗯，知道了，如果是这样，我就放心了。”绰然笑答。

绰然走后，王小鹏翻看着那两本小说，文笔清新动人，字里行间没有一丝悲观和抱怨，想着绰然一路走来的经历，泪水在他眼眶里打转。

文献内容摘抄自医脉通，侵删

知识点：SCA3，脊髓小脑性共济失调3型，是我国遗传性共济失调中最常见的类型，约占所有遗传性共济失调的60%。该病以进展性小脑型共济失调为主要临床表现，主要表现步态不稳、肢体摇晃、动作精准性变差，还可伴有眼外肌麻痹、吞咽困难、舌肌纤颤、锥体系、锥体外系等其他临床表现。目前此类疾病的常规治疗只能改善症状，缺乏有效的治疗手段。但随着科学的进步，基因治疗、细胞治疗等新的治疗方式的出现，必将为疾病治疗提供新的思路。相信不久的将来，人类对这一疾病定能找到更好的治疗办法。

对于小脑萎缩导致的共济失调表现，目前西药没有好的治疗方法，但全世界学者仍在不断探索该病病因，积极寻找治疗方法。我国中医理论认为：此病病位在脑但定位在肾，治疗的关键在于补肾、益气、活血、健脑、豁痰、开窍。多年的临床证明：该疗法可有效延长脑的常压耐缺氧时间，改善脑膜微循环，促使毛细血管新生及神经纤维生长和细胞功能的恢复，有效改善脑部缺氧缺血症状。

在治療上，不仅要重视先天，也要补益后天，肾为先天之本，脾胃为后天之本，肝肾功能的减退，会影响到后天脾胃的功能。同时小脑萎缩与痰湿阻滞、气血瘀阻密切相关，痰、瘀产生后，阻滞经络脉道而发病，且两者常相互结合，互相影响，难以祛除，痰瘀即生，还会加重正气的损伤，而成虚实夹杂之证。因此在治療上，要从整体出发，严格辨证分析，切中病机要害，综合性用药，才能让病人症状得到控制和改善。

医学内容仅供参考如有不适请及时就医，小脑萎缩患者可联系李俊才医生热线：19231056801咨询 微信客服：B059888

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